انواع تالاسمی (Thalassemia)

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد.

هموگلوبین گلبول های قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.

شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. 

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• ناهنجاری های استخوانی صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند. دیگران آنها را در دو سال اول زندگی توسعه می دهند.

برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.

علل تالاسمی

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند - ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند.

جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند.

در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود. در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید.

هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است. در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو تا دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.

سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود.

به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند.

در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می شود، می تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.

دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود.

نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند، معمولاً در بدو تولد سالم هستند، اما در دو سال اول زندگی، علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند.

یک نوع خفیف تر به نام تالاسمی اینترمدیا نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

عوامل خطر تالاسمی

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های جهش یافته هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می شود.

اصل و نسب معین. تالاسمی اغلب در آمریکایی های آفریقایی تبار و در افراد مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی رخ می دهد.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی می توانند آهن زیادی در بدن خود دریافت کنند، چه از این بیماری و چه از طریق تزریق مکرر خون.

آهن بیش از حد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می کند.

عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهند. این امر به ویژه در صورتی که طحال خود را برداشته باشید صادق است.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

بدشکلی های استخوانی. تالاسمی می تواند باعث انبساط مغز استخوان شود که باعث گشاد شدن استخوان ها می شود.

این می تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. انبساط مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.

طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مبارزه کند و مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند.

تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می شود طحال شما بزرگ شده و سخت تر از حد معمول کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، ممکن است پزشک جراحی برای برداشتن آن پیشنهاد دهد.

کاهش نرخ رشد. کم خونی هم می تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

غربالگری و آزمایش تالاسمی

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. غربالگری تالاسمی در بارداری به همه زنان باردار در انگلستان پیشنهاد می شود تا بررسی کنند که آیا خطر تولد کودکی با این عارضه وجود دارد یا خیر، و برخی از انواع آن ممکن است در طول آزمایش لکه خون نوزاد (تست خار پاشنه) تشخیص داده شود.

همچنین می‌توان آزمایش خون را در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا شما ناقل ژن معیوب ایجادکننده آن هستید، انجام داد.

درباره دکتر بهار اشجعی

دکتر بهار اشجعی دارای بورد فوق تخصصی در جراحی کودکان و نوزادان از پزشکان منحصر به فرد و ماهر در زمینه جراحی اطفال و کودکان در تهران هستند.

راه های ارتباط با ما

مطب:  تهران ـ انتهای بلوار کشاورز، رو به روی درب شرقی بیمارستان امام خمینی، ساختمان شیشه ای سبز، پلاک ۳۷۰ ساختمان ۴۱۶ طبقه ۳ واحد ۱۹

تلفن:

۰۲۱-۴۴۸۰۶۶۶۸

۰۲۱-۴۴۸۴۱۸۶۲

منبع: https://dr-ashjaei.com/